病例分享：有名双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

弱小持续性脉络膜线粒体剧增（isolated choroidal melanocytosis）本来是由 Augsburger 等提出，高血压多表现为单双眼脉络膜线粒体色素沉着原发性。昨日，宾夕法尼亚州阿拉巴马医学院医院的 Lauren 等分享了一可有罕见的下巴弱小持续性脉络膜线粒体剧增原发性，相关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

高血压男士，24 岁，英裔宾夕法尼亚州人，无主诉症状，既往无胸部癌症简史。双门诊定期检查注意到下巴后极部色素沉着。下巴下巴 20/30，双眼压正常。无白癜风和下半身恶持续性，双眼前节正常，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不权衡为 Waardenburg 综合征。

右双眼 8 点钟一段距离可见一处羽毛状内侧的黑色素沉着原发性，左双眼 3 点钟方向也可见一球形小得多的黑色素沉着原发性（图 1）。双地中 OCT 注意到下巴相比的脉络膜内层，视网膜层无相比异常（图 2）。

图 1 为双地中照相：左双眼 3 点钟（表）和右双眼 8 点钟（所示）可见脉络膜羽毛状内侧持续性癌症色素沉着原发性

图 2 为双地中 OCT 图形：下巴脉络膜内层，视网膜层正常

脉络膜线粒体剧增原发性需权衡的鉴别诊断包括：双胸部黑变病或双眼皮肤黑变病，持续性癌症脉络膜皮肤癌，下巴持续性癌症葡萄膜线粒体增生以及本文提到的弱小持续性脉络膜线粒体剧增。

由于高血压多无主诉症状，仅仅通过双门诊定期检查注意到异常，以外文献报道的单双眼弱小持续性脉络膜线粒体剧增病可有较少，下巴原发性仅均 4 可有，两可有为拉丁美洲人，两可有为白种人，均为 43～60 岁。本文报道的高血压为最年轻的英裔高血压。未来还需要更为多的临床研究和民间组织病理学研究再进一步认识到该病的发生发展，以及是否是就会增加葡萄膜皮肤癌的效用。

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编辑： 杨洁